El día 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras. Por lo que vamos a aprovechar para conocerlas un poquito más y descubrir el papel de fisioterapia en estas enfermedades. Y vamos a empezar respondiendo a la pregunta básica: ¿Qué es una enfermedad rara?

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Algunas de estas enfermedades son: esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Arnold-Chiari, Ataxia de Friedreich, paraparesia espástica hereditaria, entre otras.

Características generales

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas, caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. 

A pesar de ello, comparten algunas características:

• En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica.
• Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
• Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.
• Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.

El impacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud, afecta a diversos aspectos de la vida de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias. 

¿Tienen tratamiento?

No hay cura para la mayoría de estas enfermedades, pero un tratamiento y cuidado adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y ampliar su esperanza de vida.

Mediante la fisioterapia se pueden mejorar muchos de los síntomas que padecen los enfermos. En primer lugar, se ha de realizar una evaluación completa y el posterior planteamiento de los objetivos terapéuticos. 

Los trastornos más frecuentes para abordar suelen ser:

• Retraso global del desarrollo, pudiendo afectar a la motricidad gruesa y fina.
• Limitación de la función.
• Hipotonía: disminución de la resistencia que opone el músculo al estiramiento.
• Trastornos motores, tanto en la postura como en la marcha: inestabilidad, discinesia, marcha de puntillas, estereotipias…

Para trabajar estos aspectos el fisioterapeuta debe colaborar con la familia, el resto de los profesionales y trabajar en el entorno del paciente. Con respecto a este último aspecto, la fisioterapia a domicilio reúne las características perfectas para hacerlo realidad. 

El profesional trabajará con el paciente para mejorar su sintomatología con ejercicio aeróbico para mejorar su capacidad cardiorrespiratoria, ejercicio terapéutico, trabajo de estabilidad y equilibrio, distintos tipos de marcha, entre otros. Así como para prevenir futuras complicaciones.

Además, ayudará al paciente a adaptarse a las dificultades que se le presentan en el día a día, teniendo como objetivo último y principal de la terapia, aportar la mayor funcionalidad posible al paciente, mejorando su calidad de vida. 

Desde UrbanFisio, te recomendamos que si tú o alguien de tu entorno tiene una de estas enfermedades raras, no dudes en contactar con nosotros. Nuestros fisioterapeutas estarán encantados de ayudarte.